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中国网财经12月8日讯(记者 杜丁)近日，国家药监局批准注射用阿加糖酶β(商品名：法布赞)用于2岁及以上法布雷病患者的酶替代治疗(ERT)。
这意味着法布赞继2019年12月获批成为国内首个治疗法布雷病的ERT药物之后，再次成为国内首个且唯一获批治疗低龄2岁及以上法布雷病的ERT药物，填补了国内2-6岁法布雷病患者治疗的空白。
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，由于GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇GL-3(Lyso‑GL‑3)在肾脏、心脏、神经等器官组织内大量贮积，引起多脏器病变。目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不足百万分之一，和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，法布雷病是典型的“超罕见病”。
上海交通大学医学院附属瑞金医院陈楠教授表示，法布雷病的治疗目标在于延缓疾病进展、改善生活质量、降低相关并发症的发病率、延长患者生存期。而法布雷病在儿童和青少年时期就会出现神经病理性疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤、角膜病变、蛋白尿等，疾病进展后，可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。“此次法布赞获批也能够用于2-6岁患儿治疗，为更多孩子赢得了延长生命的先机。”
此前对24例2~＜8岁法布雷病患儿使用阿加糖酶β治疗效果的新分析显示，基线时，所有患者的血浆GL-3水平均升高(>7.03 g/mL)，阿加糖酶β治疗6个月、12个月和24个月时，91%(20/22)、95%(18/19)和92%(12/13)患者血浆GL-3水平分别降至正常范围。复旦大学附属儿科医院徐虹教授表示，法布赞在2岁及以上儿童患者中的总体疗效与在成人中观察到的一致，非常期待法布赞在真实世界中改善更多2岁及以上儿童法布雷病患者的症状和生活质量，延缓疾病进展。
据北京大学第一医院丁洁教授介绍，当儿童出现不明原因神经病理性疼痛、胃肠道症状、少汗或无汗、血管角质瘤等症状，应考虑法布雷病，需尽早进行进行筛查、确诊和干预。越早启动ERT获益越显著，具体获益包括缓解疼痛，延迟、预防或减轻对肾脏和心脏等重要器官的长期损害等。
赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示，赛诺菲多年来致力于丰富产品线，不断将创新疗法引入中国填补临床空白。随着法布赞适应症的拓展，低龄的儿童法布雷患者群体也能获得创新的治疗选择，赢得治疗先机。
